KROMOSZOMÁLIS NEM - (XX vagy XY)
• A megtermékenyülés pillanatában eldől (de vannak kivételek).
• 2 x (22 testi + 1 nemi kromoszóma: petesejt: X , spermium: X vagy Y)
= 46 (XX vagy XY).
GONADÁLIS NEM - (here vagy petefészek)
• A 7-8. embrionális hétig a két nem morfológiai fejlődése azonos.
• Az indifferens gonádtelepből külön behatás hiányában ovárium fejlődik.
• A here kifejlődéséhez aktív közreműködés szükséges:
o Y kromoszómán található SRY-régió („Sex-determining Region of Y”) egy speciális faktor termelését serkenti: TDF (Testis Determining Factor).
o TDF jelenlétében az indifferens gonádtelepből HERE, hiányában PETEFÉSZEK fejlődik.
FENOTÍPUSOS NEM - (belső és külső nemi szervek)
o Az ősvese (mesonephros) mellett két csőrendszer fejlődik ki:
o WOLFF- és MÜLLER-cső
o Ezek külön hormonális behatás hiányában női irányba fejlődnek.
Belső nemi szervek
FÉRFI:
• A 7. embrionális héten a HERE funkcionálisan aktívvá válik. TERMÉKEI:
o MÜLLER-FÉLE INHIBITOR FAKTOR (MIF=Müllerian Inhibitor Factor)
Hatására a MÜLLER-cső elsorvad.
o TESZTOSZTERON ( és 50x hatékonyabb aktív metabolitja az 5-alfa-dihidrotesztoszteron).
Hatására a WOLFF-cső továbbfejlődik és belőle mellékhere, ondóvezeték, ondóhólyag jön létre.
• A maszkulinizáció folyamatához elengedhetetlen az ANDROGÉN RECEPTOR, melyet az X kromoszómán lévő gén kódol.
NŐ:
- MIF hiányában a MÜLLER-cső indul fejlődésnek.
o Belőle fejlődnek a tubák, a középen egyesült részéből az uterus és a hüvely felső kétharmada.
- TESZTOSZTERON hiányában a WOLFF-cső nem fejlődik tovább, de nem is sorvad el, eredeti nagyságában húzódik a tubák és a hüvely mellett (Gartner-járat). Felső és alsó szakaszából felnőttkorban ciszták képződhetnek.
Külső nemi szervek
A kezdetben azonos szervtelepek differenciálódnak: tesztoszteron és származékai hatására férfi, ezek hiányában női irányba.
- PENIS = CLITORIS
- HEREZACSKÓ = fuzionált NAGY ÉS KISAJKAK
A külső nemi szervek legkorábban a 12. héttől különíthetők el.
PUBERTÁS során továbbfejlődnek = másodlagos nemi jegyek.
A NŐI NEMI SZEVEK FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI
INTERSZEXUALITÁS:
- Az egyén kromoszomális, gonadális, fenotípusos neme nincs összhangban.
- Csoportosítás: a meglévő gonádok szerint:
o Testicularis intersexualitás (here van)
o Ovarialis intersexualitás (petefészek van)
o Ovotesticularis intersexualitás (here és petefészek is van)
o Gonaddysgenesis (csökevényes „csíkgonád”)
Példák:
Testicularis intersexualitás: Klienefelter-syndroma (47 XXY), Morris-syndroma (46 XY)
Ovariális intersexualitás: X-polysomiák (XXX nő)
Ovotesticularis intersexualitás: Hermafroditismus verus (46 XX, 46 XY)
Gonaddysgenesisek: Turner-syndroma (45 X)
A MÜLLER-CSÖVEK FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI:
- Müller-csövek összeolvadása zavart szenved.
- A tubák, az uterus és a hüvely felső kétharmada lehet érintett.
- Az ovariumok érintetlenek, így a nemi fejlődés egyébként zavartalan.
Kürtök:
- Hypoplasia, aplasia
Méh:
- Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser-syndroma ( 0 méh, 0 hüvely )
- Uterus unicornis ( „1/2 méh”, 1 hüvely )
- Uterus dydelphys ( 2 méh, 2 portio, 2 hüvely )
- Uterus bicornis bicollis ( 2 méh, 2 portio, 1 hüvely )
- Uterus bicornis unicollis ( 2, vagy „1 és1/2” méh, 1 portio, 1 hüvely )
- Uterus septus, subseptus, arcuatus (1 méh, 1 portio, 1 hüvely )
Hüvely:
- Aplasia vaginae
- Atresia hymenalis
Utolsó kommentek