KROMOSZOMÁLIS NEM - (XX vagy XY)

        • A megtermékenyülés pillanatában eldől (de vannak kivételek).

        • 2 x (22 testi + 1 nemi kromoszóma: petesejt: X , spermium: X vagy Y)

    = 46 (XX vagy XY).

 

GONADÁLIS NEM - (here vagy petefészek)

        • A 7-8. embrionális hétig a két nem morfológiai fejlődése azonos.

        • Az indifferens gonádtelepből külön behatás hiányában ovárium fejlődik.

        • A here kifejlődéséhez aktív közreműködés szükséges:

        o Y kromoszómán található SRY-régió („Sex-determining Region of Y”) egy speciális faktor termelését serkenti: TDF (Testis Determining Factor).

        o TDF jelenlétében az indifferens gonádtelepből HERE, hiányában PETEFÉSZEK fejlődik.

 

FENOTÍPUSOS NEM - (belső és külső nemi szervek)

        o Az ősvese (mesonephros) mellett két csőrendszer fejlődik ki:

        o WOLFF- és MÜLLER-cső

        o Ezek külön hormonális behatás hiányában női irányba fejlődnek.

 

Belső nemi szervek

FÉRFI:

        • A 7. embrionális héten a HERE funkcionálisan aktívvá válik. TERMÉKEI:

        o MÜLLER-FÉLE INHIBITOR FAKTOR (MIF=Müllerian Inhibitor Factor)

        Hatására a MÜLLER-cső elsorvad.

        o TESZTOSZTERON ( és 50x hatékonyabb aktív metabolitja az 5-alfa-dihidrotesztoszteron).

        Hatására a WOLFF-cső továbbfejlődik és belőle mellékhere, ondóvezeték, ondóhólyag jön létre.

        • A maszkulinizáció folyamatához elengedhetetlen az ANDROGÉN RECEPTOR, melyet az X kromoszómán lévő gén kódol.

 

 

NŐ:

  • MIF hiányában a MÜLLER-cső indul fejlődésnek.

        o Belőle fejlődnek a tubák, a középen egyesült részéből az uterus és a hüvely felső kétharmada.

  • TESZTOSZTERON hiányában a WOLFF-cső nem fejlődik tovább, de nem is sorvad el, eredeti nagyságában húzódik a tubák és a hüvely mellett (Gartner-járat). Felső és alsó szakaszából felnőttkorban ciszták képződhetnek.

 

Külső nemi szervek

        A kezdetben azonos szervtelepek differenciálódnak: tesztoszteron és származékai hatására férfi, ezek hiányában női irányba.

         

  • PENIS = CLITORIS
  • HEREZACSKÓ = fuzionált NAGY ÉS KISAJKAK

 

A külső nemi szervek legkorábban a 12. héttől különíthetők el.

PUBERTÁS során továbbfejlődnek = másodlagos nemi jegyek.

 

A NŐI NEMI SZEVEK FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI

 

INTERSZEXUALITÁS:

  • Az egyén kromoszomális, gonadális, fenotípusos neme nincs összhangban.

 

  • Csoportosítás: a meglévő gonádok szerint:

 

        o Testicularis intersexualitás (here van)

        o Ovarialis intersexualitás (petefészek van)

        o Ovotesticularis intersexualitás (here és petefészek is van)

        o Gonaddysgenesis (csökevényes „csíkgonád”)

 

Példák:

Testicularis intersexualitás: Klienefelter-syndroma (47 XXY), Morris-syndroma (46 XY)

Ovariális intersexualitás: X-polysomiák (XXX nő)

Ovotesticularis intersexualitás: Hermafroditismus verus (46 XX, 46 XY)

Gonaddysgenesisek: Turner-syndroma (45 X)

 

 

A MÜLLER-CSÖVEK FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI:

  • Müller-csövek összeolvadása zavart szenved.
  • A tubák, az uterus és a hüvely felső kétharmada lehet érintett.
  • Az ovariumok érintetlenek, így a nemi fejlődés egyébként zavartalan.

 

Kürtök:

  • Hypoplasia, aplasia

 

Méh:

  • Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser-syndroma ( 0 méh, 0 hüvely )
  • Uterus unicornis ( „1/2 méh”, 1 hüvely )
  • Uterus dydelphys ( 2 méh, 2 portio, 2 hüvely )
  • Uterus bicornis bicollis ( 2 méh, 2 portio, 1 hüvely )
  • Uterus bicornis unicollis ( 2, vagy „1 és1/2” méh, 1 portio, 1 hüvely )
  • Uterus septus, subseptus, arcuatus (1 méh, 1 portio, 1 hüvely )

 

Hüvely:

  • Aplasia vaginae
  • Atresia hymenalis